首先,這是一段令我很心痛的過程,如果跟我一樣收到羊膜穿刺異常的準爸爸媽媽們,希望你們可以先冷靜下來,看看我這段期間的心路歷程,希望能幫助你們找到出路,等到一切塵埃落定後,再來高興或難過都不遲。
我簡略說明羊膜穿刺報告異常內容如下:
47,XX,+7[3]/ 46,XX[21]
首先這是一個女生,在抽核的24個細胞中,發現有3個細胞的第7對染色體有三條,是屬於鑲嵌型染色體異常,醫生拿出文獻說明像這種第七對染色體多一條可能會發生的情況,例如:子宮內發展遲緩、結構異常、心臟疾病、智力/發展遲緩等等。
1. 安排高層次檢查寶寶發展是否正常,針對各部位檢查是否有問題。
2. 胚胎有自我修復的能力,如果有三條染色體可能會在過程中自救,修復為2條染色體,而這段過程最擔心的是他修復成2條一樣的染色體,也就是單親二體症(UPD7),UPD7的寶寶可能有silver-russell syndrome,因此安排父母抽血與寶寶正常細胞比對檢驗是否有UPD7的情況。我們的異常細胞比例較低,因此寶寶發生異常的機率也相對比較低,但如果正常細胞有UPD7的情況,那寶寶可能就真的會有異常,而儘管高層次檢查及UPD7的檢驗都過關,寶寶仍有機率有智力/發展上的遲緩,但因為異常細胞比例較低,機率也偏低。
3/15
成大醫院打電話通知我,羊膜穿刺結果已經出來了,吳孟興醫師建議我諮詢郭保麟醫師,我感到很疑惑,我的產檢醫師為何要我諮詢別的醫師?加上產檢報告正常應該不會接到這個電話,我就問護理師說,請問我的羊膜穿刺結果是不是有問題?護理師說:「吳醫師建議您諮詢郭醫師喔!你明天有沒有空?不然可能要等到下周」
我只好跟她約了隔天下午。回家問我先生明天能不能請假?我們對於這通電話感到惶惶不安。
3/16
我們早早到了醫院,等待叫號,我在醫院中緩緩地走動,希望能減緩我不安的情緒。進入診間後,醫生感覺也有些許的緊張的說「你的這個情況,嗯…有點複雜,是這樣子…」
接著醫生就開始解釋什麼三染色體,要再檢查有沒有什麼重複的染色體,我當下簡單的問了一些問題,醫生也提供了我們一些文獻,跟我們解釋後續的處理,然後醫生看了羊水晶片的報告是正常的,接著問護理師說我們可以把父母的檢體送到柯P那邊做檢驗?跟我們解釋,如果送去做羊晶的創源作比對的話,一個人費用是18,000,如果我們送去柯P的話總共6,000就可以了,你們覺得送柯P那邊去做檢驗如何?當時真的一片混亂,我也來不及多想,但醫生建議我們要做,我們就做吧!
醫生請我們先到外面等護理師幫我跟我老公抽血,我在診間的時候眼淚就已經控制不住了,我在外面等候的時候,看著醫生提供給我那份全英文的文獻,我整個崩潰,心裡想著寶寶,媽媽真沒用,平常英文好像還OK,在這個關鍵時刻卻一個字都看不懂。護理師帶我們到遺傳醫學中心,又再跟我們解釋我們的情況,並且幫我們抽血。
我回家後,穩住情緒,一次又一次的跟不同的家人解釋報告的情況,這時候我收到了許多不同的回應:
1. 不管是好是壞,孩子都應該要生下來啊
2. 你要想想你當初做這個檢查的原因是什麼?既然結果出來也不盡理想,你應該要做好心理準備。
3. 先聽醫生說的檢查完成後再做決定吧!
後記:
聽到這樣的說明,內心真的大崩潰,我們只能先告訴自己,就先等等兩周後的高層次及檢驗報告結果再來決定,我一開始所認知到的,NIPT是「篩檢」,羊膜穿刺是「確診」但我沒想到我等到的答案並不是「確診」而是醫生告訴我說可能會有機率異常,但異常機率很低,而這樣的結果也是讓我崩潰無法承受的主因,
1. 即便是很低的機率,寶寶生下來後仍有智力/發展遲緩的可能,我沒有自信能夠愛她照顧她。
2. 如果要終止妊娠,萬一寶寶引產後發現是健康的寶寶,我不知道如何面對,未來我會受到永無止盡的良心譴責。無論做什麼選擇,對我們夫妻來說都可能會造成莫大的傷害。也因此,我必須更冷靜、更慎重。
在這個過程中,我很了解醫生沒辦法跟我們說該怎麼做,他只能客觀的告知我們可能面臨的狀況,我們必須對我們的選擇負責,因此接下來的兩周我的心路歷程及轉變,我會慢慢記錄下來並說明。
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